Nuestros cuerpos se mantienen unidos gracias a unas estructuras denominadas tejido conectivo (también llamado tejido conjuntivo). Los tejidos conectivos forman los ligamentos y los tendones que ayudan a mover sus articulaciones. También proporcionan estructura y flexibilidad a partes del cuerpo como la piel y los vasos sanguíneos.

Los daños en el tejido conectivo pueden causar graves problemas de salud. El desgaste normal por el envejecimiento puede empezar a erosionar los tejidos conectivos. Lo mismo puede ocurrir con determinadas enfermedades autoinmunitarias, como el lupus y los trastornos específicos del tejido conectivo. Los efectos de estas afecciones tienen un rango de leves a graves.

Los investigadores científicos están buscando mejores formas de diagnosticar y tratar las afecciones que provocan daños en el tejido conectivo. Recibir tratamiento podría ayudar a mejorar la calidad de vida de una persona. Sin embargo, los trastornos del tejido conectivo pueden ser difíciles de reconocer.

Entendiendo las conexiones

Los trastornos del tejido conectivo no son comunes. Muchos pueden heredarse genéticamente. Estos tienden a estar presentes en ciertas familias. Cada trastorno afecta a distintas partes del cuerpo.

Uno de ellos, el síndrome de Marfan, puede provocar bultos con forma de globo en los vasos sanguíneos, denominados aneurismas. Estos bultos son especialmente peligrosos cuando se producen en el vaso sanguíneo más grande del cuerpo, la aorta, que lleva la sangre al corazón. Si se rompe, puede causar muerte súbita.

Otro trastorno, denominado síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (o hEDS, por sus siglas en inglés), puede causar dolor en las articulaciones y en otras partes del cuerpo. La epidermólisis ampollosa (EA) debilita a la piel, y la osteogénesis imperfecta puede hacer que los huesos sean propensos a quebrarse.

Aunque los síntomas y las partes del cuerpo afectadas son diferentes, todas estas afecciones tienen su origen en tejidos conectivos dañados. La gravedad de los síntomas de estos trastornos varía mucho de un paciente a otro. Pueden ir desde ser apenas perceptibles hasta potencialmente mortales (consulte la sección de “Decisiones inteligentes”).

“Las formas más leves de estas afecciones probablemente no se reconocen adecuadamente y estén subdiagnosticadas”, afirma la doctora Anna Bruckner, experta en la piel, de la Universidad de Colorado.

Los síntomas causados por los trastornos del tejido conectivo también pueden ser a menudo consecuencias de muchos otros problemas de salud. “Y síntomas como el dolor crónico y la fatiga crónica a menudo se pasan por alto o se descartan”, explica la doctora Cortney Gensemer, investigadora genética de la Universidad de Medicina de Carolina del Sur (MUSC, por sus siglas en inglés), que también tiene el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil.

Dígale a su médico si tiene un historial familiar de trastornos del tejido conectivo o si tiene un pariente que murió repentinamente a una edad temprana. Esa información puede ayudar en el diagnóstico, explica el doctor Jason Cook, cirujano vascular del Centro Médico de la Universidad de Nebraska.

Encontrar la causa

A veces, tener un trastorno del tejido conectivo en la familia puede retrasar el diagnóstico, explica Gensemer.

“Las personas pueden acostumbrarse a pensar que algo doloroso es normal”, indica. “Puede que le cuente algo a su madre y a su padre, y su respuesta podría ser ‘Oh, eso me pasa a mí todo el tiempo’”.

Sin embargo, no siempre se puede estar seguro de cuál es la causa de los síntomas. Por eso es importante que hable con su médico sobre cualquier síntoma que tenga. Este le preguntará por sus historial médico personal y familiar. Algunas de las pruebas comunes para detectar trastornos conectivos incluyen las pruebas de diagnóstico a través de imágenes o las pruebas genéticas.

Según explica Cook, las pruebas genéticas por sí solas no bastan para descartar algunas afecciones, como el síndrome de Marfan. Esto se debe a que la prueba no detecta todos los posibles factores genéticos que pueden provocar la afección.

Los investigadores científicos siguen buscando las causas de los trastornos del tejido conectivo. Gensemer, en colaboración con el doctor Russell Norris, de la MUSC, ha creado un registro de familias que viven con hEDS. Ahora están llevando a cabo un amplio estudio en busca de genes que puedan causar la afección.

“Disponer de una prueba genética proporcionaría un diagnóstico definitivo, fácil y objetivo”, afirma Gensemer. “También les permitiría a las personas obtener un diagnóstico más tempranamente”.

Vivir con trastornos del tejido conectivo

Los investigadores científicos esperan que un mejor entendimiento de las causas de estos trastornos conducirá finalmente a una cura. En la actualidad, los tratamientos para los trastornos del tejido conectivo se centran en el control de los síntomas.

Tanto el síndrome de Marfan como el hEDS pueden afectar a los vasos sanguíneos, lo que los hace vulnerables a que se rompan. Las personas con estas afecciones suelen necesitar monitoreo frecuente. Algunas pueden llegar a necesitar cirugía para asegurarse de que un vaso sanguíneo no se rompa.

Las mismas alteraciones genéticas que afectan a los vasos sanguíneos en el síndrome de Marfan pueden también debilitar al corazón, afirma Cook. Su equipo está estudiando cómo reparar los vasos sanguíneos sin provocar más estrés al tejido cardíaco.

El tratamiento de los trastornos del tejido conectivo necesita ser personalizado, explica Cook, porque la misma afección puede afectar a personas muy diferentemente. Existen medicamentos que alivian algunos síntomas de estos trastornos, como la presión arterial alta y la disminución de la fortaleza ósea.

Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos aprobó los dos primeros medicamentos que ayudan a sanar los daños en la piel en las personas con EA. “Así que ahora, tener un diagnóstico puede abrir la puerta al tratamiento de estos pacientes”, afirma Bruckner.

Ella y su equipo están trabajando para reparar los daños en la piel de los pacientes con EA grave. Toman células madre de la piel de los pacientes, reparan el gen dañado y luego devuelven las células reparadas al cuerpo. Están probando si estas células pueden curar las ampollas que aparecen en las personas con EA y evitar que se formen otras nuevas.

“La piel es visible, así que podemos comprobar si funciona”, explica Bruckner. “Si lo hace, entonces tenemos el potencial de modificar las células madre para convertirlas en otros tipos de células que potencialmente podrían sanar otros órganos de la persona”.

“Potencialmente será un solo tratamiento, y eso basta para el resto de su vida”, agrega el doctor Anthony Oro, investigador científico de células madre de la Universidad de Stanford.

Oro y otros investigadores científicos están trabajando ahora en un gran proyecto financiado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) para facilitar la elaboración de terapias con células madre, para que el tratamiento pueda aplicarse a más pacientes. Están comenzando con la reparación de la piel para la EA. Sin embargo, otros equipos de investigación científica ya están estudiando cómo reparar otros tejidos, como el de los huesos, el tejido muscular y el tejido cardíaco.

“Esperamos que esta tecnología pueda aplicarse a muchos trastornos distintos”, indica Bruckner.