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Marzo de 2016

Investigadores encuentran un mecanismo para la esquizofrenia

Los científicos descubrieron un mecanismo detrás de las variaciones genéticas anteriormente relacionadas con la esquizofrenia. Estos hallazgos podrían llevar a desarrollar nuevos enfoques clínicos.

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta cómo piensa, siente y se comporta una persona. Puede provocar alucinaciones, delirios y otros problemas mentales que hacen que la persona pierda el contacto con la realidad. Esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 100 personas.

La esquizofrenia tiende a ser hereditaria, por lo que las investigaciones se han centrado en buena medida en las variaciones genéticas que afectan el riesgo de padecer la enfermedad. Estudios anteriores han relacionado más de 100 regiones genéticas con el riesgo de desarrollar esquizofrenia. Sin embargo, todavía se desconocen en gran medida los genes y las secuencias específicas que contribuyen al riesgo.

Para saber más, científicos financiados por los NIH examinaron la región genética con el vínculo más estrecho al riesgo de padecer esquizofrenia, y detectaron asociaciones cerca del gen C4. Este gen es necesario para producir una proteína llamada C4, que tiene un rol en el sistema inmunitario.

La C4 humana existe en diferentes formas. Los investigadores primero desarrollaron una manera de distinguirlas. Descubrieron que una forma particular, la C4A, se producía en niveles altos en los cerebros de los pacientes con esquizofrenia. Experimentos adicionales mostraron que la proteína C4 se encuentra en lugares llamados sinapsis, donde se conectan las células nerviosas.

Estos hallazgos, junto con evidencia de otros estudios, sugieren que la C4 podría provocar un proceso en el cerebro llamado poda sináptica. En las personas, esto se produce en los últimos años de la adolescencia y el inicio de la juventud, el mismo período en que comienzan a aparecer los síntomas de la esquizofrenia.

Los experimentos realizados con ratones mostraron que la C4 marca las sinapsis que serán podadas. Cuanto más altos sean los niveles de C4, mayor será la poda sináptica.

"Por lo general, la poda se encarga de eliminar las conexiones excesivas que ya no necesitamos para que nuestro cerebro quede listo para un desempeño óptimo. Pero una poda excesiva puede dañar la función mental", dice el Dr. Thomas Lehner, experto en genómica y salud mental de los NIH. "Las intervenciones que ponen freno a este proceso de poda inadecuado podrían resultar transformadoras".

Definiciones

Sistema inmunitario: Las células y los tejidos que protegen el cuerpo de virus, bacterias y otras amenazas invasoras microscópicas.

Referencias

Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4. Sekar A, Bialas AR, de Rivera H, Davis A, et al. Nature. 2016 Feb 11;530(7589):177-83. doi: 10.1038/nature16549. Publicado electrónicamente previo a su publicación en papel el 27 de enero de 2016. PMID: 26814963.

Financiamiento:

Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI), Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) de los NIH; y el Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica.

Actualizada en Noviembre de 2017