Existe un motivo por el que podemos reconocer a un amigo entre la multitud: los seres humanos estamos programados para enfocarnos en los rostros. Somos increíblemente hábiles para reconocer pequeñas diferencias en un rostro, como una mandíbula cuadrada, cejas arqueadas o pómulos altos. El carácter único de los rostros inspira a artistas y poetas. También hace posible la tecnología de reconocimiento facial. Los rasgos distintivos de cada rostro ayudan a definir quiénes somos.

“Hay mucha información en un rostro”, indica el doctor Seth Weinberg, de la Universidad de Pittsburgh, quien estudia los genes relacionados con el rostro y la cabeza. “Es la forma en que conectamos con los demás, entendemos las emociones e interpretamos las señales sociales”.

A pesar de su importancia, la biología detrás de la creación de cada rostro sigue sin estar clara, y los científicos aún no están seguros de qué falla y causa defectos de nacimiento en la cabeza y en el rostro. Son los llamados trastornos craneofaciales. Pueden dificultar la alimentación, la audición, el habla, la visión y la respiración. Los trastornos craneofaciales también pueden dañar al cerebro en crecimiento.

Los investigadores científicos financiados por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) están trabajando para desentrañar los misterios sobre cómo la cabeza y el rostro se desarrollan. Sus hallazgos no solo podrían ayudar a prevenir o tratar los trastornos craneofaciales, como el labio leporino y el paladar hendido. También podrían proporcionar información sobre la función y el desarrollo de otras partes del cuerpo, considerando que la cabeza y el rostro incluyen muchas células nerviosas, huesos, células inmunitarias, y más.

Moldear el rostro y la cabeza

Una forma de descifrar la biología relacionada con el rostro y la cabeza es recopilar información, y mucha. Los científicos analizan la información genética, toman imágenes de los rostros de las personas y recopilan otras informaciones biológicas tanto de seres humanos como de animales. Además, comparten esta información con otros científicos para facilitar los descubrimientos.

Hasta ahora, los investigadores científicos han relacionado más de 300 áreas de nuestro ADN con rasgos faciales como el largo de la nariz, el ancho de los ojos y la forma de la barbilla. En un estudio, Weinberg y sus colegas analizaron imágenes de la cabeza de más de 6,000 niños. Esto les ayudó a descubrir conjuntos de genes desconocidos hasta ese momento que pueden tener efecto en la forma de la cabeza humana. Estos hallazgos, a su vez, podrían proporcionar información sobre los trastornos genéticos que afectan al cráneo.

Sin embargo, los genes por sí solos no cuentan toda la historia. Incluso los gemelos idénticos con los mismos genes no siempre se ven exactamente iguales.

“Según nuestra investigación, nuestros genes sólo explican el 14% de la variación de los rasgos faciales”, afirma Weinberg. Nuestra edad, alimentación, entorno, exposición a sustancias químicas y muchos otros factores pueden moldear la forma de nuestro rostro antes y después del nacimiento.

Tratamiento personalizado

Aunque los científicos aún no han identificado todos los factores que tienen efecto en nuestro rostro, sí saben que los trastornos craneofaciales suelen comenzar antes del nacimiento. Estos trastornos se producen cuando los huesos, los nervios y los tejidos del rostro y de la cabeza no se forman correctamente mientras el bebé crece en el útero.

Por ejemplo, el labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos que surgen aproximadamente en el segundo o tercer mes de embarazo. Se producen cuando los lados derecho e izquierdo del labio, o la zona superior interna de la boca (llamado “paladar”) o ambas estructuras no se unen completamente. Esto crea una brecha o hendidura.

“El labio leporino y el paladar hendido son el trastorno craneofacial más frecuente. En lugar de un labio continuo, hay una muesca o un defecto que se extiende hasta la nariz, de modo que el labio se divide en dos segmentos”, explica la doctora Janice Lee de los NIH, quien se especializa en cirugía de rostro, cabeza, cuello y mandíbula. “Típicamente, podemos identificarlo mientras el bebé está creciendo en el útero o cuando nace”. Con las técnicas de imagen en tres dimensiones, ahora los médicos pueden evaluar los trastornos de hendidura antes del nacimiento y empezar a planificar las reparaciones.

A los recién nacidos con labio leporino o paladar hendido se los suele derivar a un equipo de cirujanos, dentistas, genetistas, pediatras y terapeutas del habla para su cuidado médico. Estos expertos pueden seguir a sus pacientes desde el nacimiento hasta la edad adulta, reparar la hendidura y guiar la recuperación. El labio leporino y el paladar hendido pueden afectar a la salud bucodental y el bienestar social del niño. El objetivo es crear un cuidado médico personalizado para cada paciente y reducir el impacto del trastorno en su vida. Con tratamiento, la mayoría de los niños con labio leporino o paladar hendido se recuperan y llevan una vida sana.

Nuevas opciones

Las cirugías de rostro y cabeza pueden ser complejas y duras para el cuerpo. Incluso después de la cirugía, algunos niños podrían tener problemas para comer, respirar y hablar. Los científicos siguen desarrollando nuevas técnicas quirúrgicas para ayudar a los pacientes a hablar mejor y mejorar el aspecto de sus rostros. Otros están creando programas informáticos y herramientas de inteligencia artificial para planificar la cirugía de labio leporino o paladar hendido.

Los investigadores científicos también están estudiando formas de solucionar los trastornos craneofaciales y reducir al mismo tiempo las intervenciones quirúrgicas. El doctor Yang Chai, de la Universidad del Sur de California, busca encontrar formas de corregir un trastorno craneofacial llamado craneosinostosis.

Normalmente, los huesos del cráneo de un recién nacido están separados por articulaciones flexibles que dejan espacio para que el cerebro crezca. Sin embargo, en los bebés con craneosinostosis, las articulaciones se cierran demasiado pronto. Esto puede cambiar la forma de la cabeza del bebé y el crecimiento del cerebro.

“Durante mi capacitación quirúrgica, realicé cirugías para solucionar estas afecciones, pero no podía explicar a los padres por qué sus hijos las tenían”, dice Chai. “Esto se convirtió para mí en un fuerte impulso para comprender mejor la enfermedad y encontrar una solución mejor para estos pacientes”.

Chai y sus colegas están probando formas de hacer crecer más tejido entre las articulaciones del cráneo en ratones jóvenes con craneosinostosis. Los investigadores científicos están utilizando células madre para corregir la forma del cráneo y revertir los problemas de aprendizaje y memoria de los ratones. Las células madre son células especiales que pueden convertirse en muchos otros tipos de células, incluyendo células de hueso, piel y músculo. Sus hallazgos sugieren que la terapia con células madre podría ser algún día un tratamiento menos invasivo para los trastornos craneofaciales.

Predecir quién tiene más probabilidades de tener trastornos craneofaciales es otro campo que entusiasma a los científicos. “Si logramos identificar a quiénes corren mayor riesgo o qué familias están en riesgo, podemos hacer cosas que podrían potencialmente prevenir que estas afecciones ocurran”, afirma Lee. “Aún no hemos llegado a ese punto. Sin embargo, la predicción y el tratamiento temprano es algo en lo que todos estamos trabajando”.