Los científicos recientemente descubrieron una nueva enfermedad llamada síndrome VEXAS, que puede aparecer de manera repentina a mitad de la vida. Se caracteriza por ataque repetidos de inflamación, a menudo sin una causa clara. La inflamación, averiguaron los científicos, es causada por el sistema de defensa del cuerpo contra las enfermedades, o sistema inmunitario, que ataca a sus propias células. Los estudios ahora están revelando qué lleva a la aparición de esta enfermedad recientemente descubierta.

Las personas con el síndrome VEXAS pueden tener diferentes síntomas. Algunas tienen fiebres, irritaciones de piel o fatiga. Otras pueden tener inflamaciones en diferentes órganos. El VEXAS a menudo afecta a la sangre y a la médula ósea. También puede afectar a los pulmones y causar tos y dificultad para respirar (vea la sección “Elecciones sabias” para averiguar sobre más síntomas).

Los científicos recientemente descubrieron que el síndrome VEXAS es causado por mutaciones o cambios en un gen llamado UBA1, en las células sanguíneas. Este gen está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres sólo tienen uno. Esto significa que las mujeres tienen dos copias del gen, pero los hombres sólo tienen una. En los hombres, las mutaciones en la copia única del gen pueden ser suficientes para desarrollar la enfermedad. Pero en las mujeres, las mutaciones tienen que ocurrir en ambas copias. Por eso, el síndrome VEXAS típicamente afecta a los hombres.

El gen UBA1 tiene instrucciones para que el cuerpo produzca una proteína llamada enzima 1 activadora de la ubiquitina, o enzima E1 (ubiquitin-activating enzyme, por su nombre en inglés). Esta enzima identifica y marca a proteínas dañadas o ya no necesitadas, para que puedan ser removidas del cuerpo. Las mutaciones del gen UBA1 pueden hacer que la enzima E1 cese de funcionar apropiadamente. Esto lleva al acumulamiento de proteínas dañadas o ya no necesitadas dentro de las células. La acumulación de proteínas defectuosas parecer activar el sistema de defensa del cuerpo contra las enfermedades, provocando inflamación.

Las mutaciones genéticas que causan el síndrome VEXAS no son heredades de sus padres. En su lugar, son adquiridas durante su vida. Los genes pueden sufrir mutaciones cuando su ADN está siendo copiado para producir nuevas células. La exposición a ciertos tipos de radiación o químicos puede también causar mutaciones.

“Parte normal del envejecimiento es que todas nuestras células desarrollan mutaciones”, explica el doctor David Beck, un genetista de la Universidad de Nueva York, quien fue parte del equipo que descubrió el síndrome VEXAS. “Es simplemente el desgaste normal de nuestras células a medida que envejecemos”.

La mayoría de las mutaciones no tienen ninguna consecuencia para la salud. Pero una mutación en el gen UBA1 sí tiene consecuencias. Beck y su equipo estimaron que alrededor de una de cada 13,600 personas tiene las mutaciones que pueden causar el síndrome VEXAS. Entre las personas mayores de 50 años, la prevalencia es de una en 8,000 personas. Para los hombres mayores de 50 años, es casi uno de cada 4,000. Debido a que los síntomas son tan variables, la mejor forma de saber si usted tiene el síndrome VEXAS es a través de una prueba genética sobre las mutaciones del gen UBA1.

Debido a que el VEXAS fue identificado sólo recientemente, los investigadores están aún averiguando las mejores formas de tratarlo. Los esteroides u otros medicamentos que detienen las respuestas del sistema inmunitario del cuerpo pueden calmar la inflamación. Los medicamentos que tratan ciertos cánceres de la sangre están siendo probados para tratar los efectos del síndrome VEXAS en la sangre y en la médula ósea.

Los NIH están actualmente reclutando participantes para un ensayo clínico para ver si los trasplantes de médula ósea pueden tratar el síndrome VEXAS. Averigüe más sobre este ensayo clínico.

“Aún estamos aprendiendo sobre esta enfermedad”, dice Beck. “Sólo ha sido reconocida en los últimos años. Así que aún queda mucho trabajo por hacer”.