Los científicos han encontrado formas de reparar genes defectuosos relacionados con algunos trastornos genéticos comunes. Estos incluyen a la enfermedad de células falciformes, a varios trastornos sanguíneos y a una afección grave de la piel. Sin embargo, tratar afecciones genéticas más raras ha sido más difícil. Un nuevo estudio financiado por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) utilizó un enfoque de edición genética personalizada en un bebé nacido con un raro trastorno, a menudo mortal.

El bebé tiene una enfermedad llamada deficiencia CPS1. Las personas con esta enfermedad no tienen la enzima que remueve el perjudicial amoniaco del cuerpo. Alrededor de la mitad de los bebés con la deficiencia CPS1 fallece durante la infancia. El equipo de investigación ha invertido años creando tratamientos personalizados para las personas con trastornos similares. Debido a esto, estaban listos cuando el recién nacido mostró síntomas de la deficiencia CPS1.

El equipo rápidamente creó una terapia genética experimental. El bebé recibió dos tratamientos cuando tenía alrededor de 6 meses de vida. Unas pocas semanas después, necesitó menos medicamentos para mantener los niveles de amoniaco bajo control. Y su alimentación podía incluir más proteína. El consumo de proteína puede llevar a la acumulación de amoniaco en los niños que no están recibiendo tratamiento para la deficiencia CPS1.

No se observaron efectos secundarios graves. Sin embargo, será necesario un seguimiento para asegurarse de que el tratamiento se mantenga seguro y efectivo. Con mayores estudios, este tipo de tratamiento genético personalizado podría ayudar a tratar una variedad de trastornos.

“Años y años de progreso en la edición genética, sumado a la colaboración entre investigadores y médicos, hizo posible este momento”, dijo la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas del Hospital Infantil de Filadelfia, quien ayudó a liderar este estudio.