En el verano de 2014, las redes sociales fueron inundadas por videos de personas tirándose encima agua helada en el Reto del cubo de agua helada. El fenómeno mundial hizo tomar conciencia — y recaudó millones de dólares para la investigación — sobre una enfermedad mortal llamada ELA (ALS por sus siglas en inglés).

ELA significa esclerosis lateral amiotrófica. También se la conoce como la enfermedad de Lou Gehrig. La ELA ataca las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de regular los músculos que podemos controlar de manera voluntaria, como aquellos en los brazos, las piernas y el rostro. A medida que estas neuronas motoras se deterioran o mueren, dejan de enviar señales a los músculos. Incapaces de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se atrofian.

"Al principio podría verse afectada solo una extremidad, y presentar cierta debilidad en una mano o una pierna, o la persona podría tener problemas para hablar o tragar", explica la Dra. Amelie Gubitz, que supervisa buena parte de las investigaciones de los NIH sobre la ELA.

Otros síntomas podrían incluir rigidez muscular, calambres y tropezones. Podría tornarse difícil girar una llave, levantar una taza de café o abotonarse una camisa.

Eventualmente, todos los músculos que se controlan voluntariamente se ven afectados y las personas pierden la capacidad de mover diferentes partes del cuerpo. Cuando fallan los músculos relacionados con la respiración, la asistencia respiratoria artificial puede ayudar a las personas. La mayoría de las personas con ELA muere a causa de una insuficiencia respiratoria, en general entre 3 y 5 años después de la aparición de los primeros síntomas. Sin embargo, aproximadamente el 10% de las personas con ELA sobrevive 10 años o más.

A nivel nacional, más de 12.000 personas tienen ELA. Afecta a personas de todas las razas y todos los grupos étnicos. La ELA suele presentarse entre los 40 y los 60 años, pero las personas menores o mayores también pueden desarrollar el trastorno. Los hombres son más propensos que las mujeres a verse afectados.

En la mayoría de los casos de ELA, se desconocen las causas subyacentes. "Las razones por las que se desarrolla la enfermedad no se entienden bien", dice Gubitz. "Incluso una persona sana puede desarrollar la enfermedad de forma súbita".

Aproximadamente el 10% de los casos son hereditarios. En 1993, los científicos descubrieron que las mutaciones o alteraciones en un gen determinado se asociaban con algunos casos de ELA. Desde entonces, se descubrieron mutaciones que causan la ELA familiar en más de una docena de genes. Estos descubrimientos brindan nueva información sobre la enfermedad que servirán de guía para las investigaciones futuras.

Si bien la ELA no tiene cura, puede controlarse en cierta medida con medicamentos y terapia. En 1995, la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un medicamento llamado riluzole (Rilutek) como el primer medicamento para la ELA. El fármaco prolonga la vida varios meses, y puede retrasar la necesidad de asistencia respiratoria. El Riluzole no revierte el daño ya provocado, y debe observarse de cerca a los pacientes para detectar posibles efectos secundarios.

Otros tratamientos de la ELA buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Por ejemplo, una combinación de los medicamentos dextrometrofano y quinidina (Nuedexta), aprobada por la FDA, ayuda a manejar los cambios emocionales intensos, como la risa o el llanto incontrolables, que suelen observarse en personas con ELA.

Dado que la mente permanece relativamente intacta, las personas con ELA podrían estar muy conscientes de su continua pérdida de funciones. Podrían sentirse ansiosas o deprimidas. Los profesionales de la salud pueden adaptar los planes de terapia y los equipos para ayudar a las personas a moverse y a estar lo más cómodas posibles.

Si bien todavía se desconoce mucho sobre el tema, los científicos están trabajando para entender mejor la ELA. "Creo que hay varios enfoques de tratamiento promisorios en proceso", dice Gubitz. Los investigadores están tratando de atacar la enfermedad desde muchos ángulos diferentes, lo que da muchas esperanzas en lograr avances".